随着人工智能技术的不断发展，AI正以前所未有的姿态加速赋能医疗领域。近日，全国首个出生健康管理大模型CHANGE 发布，CHANGE由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医附属儿童医院发布。

作为核心技术支撑方，浙江科技大学全省生物医学智能计算技术重点实验室（BIT Lab），联合浙江博圣生物技术股份有限公司等单位，一起让这个涵盖多组学、临床诊疗、医学文献等内容的出生健康管理大模型更加聪明。相关研究获科技部长三角专项、浙江省尖兵领雁计划等项目持续资助。

BIT Lab自主研发生物医学数据生态系统。在这一系统支持下，CHANGE融合国际医学文献库PubMed、人类遗传数据库OMIM、浙大儿院26年来超1200万的出生缺陷筛查数据、多模态临床诊疗数据和超百万多组学样本数据，实现了千亿级参数的分布式训练优化，以及基因、代谢、影像等多维度信息的高效整合与隐私安全计算，并能提供遗传病诊前智能咨询、遗传病诊后智能报告解读等功能。

作为一款致力于降低出生缺陷发生率的大模型，CHANGE从筛查、诊断到全程管理，形成了完善的闭环，这不仅是把AI大模型技术应用到出生健康管理的全新测验考试，更有望通过技术溢出效应赋能基层医疗体系建设，在缩小城乡健康差距、促进共同富裕方面展现独特价值，让每个新生儿都能平等享有AI时代的精准健康守护。

CHANGE如何实现高效且精准的问答效果？BIT Lab专家提出了一种创新性技术框架——显式证据图驱动的软提示生成技术。该技术通过微调小型预训练语言模型，对所有相关的生物医学领域文献证据进行结构化解析与逻辑关联分析，生成具有强指向性的“软提示”指令，进而引导大语言模型聚焦关键信息链，生成更可靠、可解释的生物医学答案。这一技术不仅显著提升了大语言模在专业领域的推理稳定性，更通过“小模型驱动大模型”的架构，将训练成本压缩至传统微调方法的1/10，实现了千亿级参数的分布式训练优化，为生物医学领域等资源敏感场景提供了高效解决方案。

通过对全基因组测序与代谢组学数据的智能关联，CHANGE可提前预测先天性心脏病等300多种遗传代谢疾病风险，为早期干预提供科学依据，并可实时检索相关的医学文献生成诊断建议，通过推理过程展示来帮助医生验证诊断的可靠性，在15轮的遗传病咨询问答中保持了95%信息关联度，成为医生大脑的“超等外挂”。

据悉， 全省生物医学智能计算技术重点实验室与浙江大学医附属儿童医院持久保持深度合作，相关支部开展党建联建，深入融合双方在生物学、医学、人工智能及高性能计算等方面的技术优势，共同构建“基础研究－技术开发－财产应用”的全链条创新体系，围绕“数据融合－算法智能－算力优化”三大核心体系，面向智慧医疗、医疗服务、靶点发现等场景，研发了全国产化生物医学智能计算技术平台。BIT Lab将持续深化AI与生物医学的交叉融合，围绕国家战略需求和医学科学前沿问题，解决更多重大疾病筛查、诊断、治疗、预防等临床实践中的关键问题。

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